Mengenal Penyakit Keturunan, Thalasemia

Mengenal Penyakit Keturunan, Thalasemia

Mengenal Penyakit Keturunan, Thalasemia | omkepo.com – Berawal karena mendengar salah satu anak dari sahabat menderita penyakit thalasemia (semoga diberi kesembuhan), penyakit yang masih asing terdengar di telinga kita. Akhirnya saya surfing di internet untuk mencari tau, apa sih sebenarnya penyakit thalasemia itu?

Mengenal Penyakit Keturunan, Thalasemia

Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang diakibatkan oleh faktor genetika dan menyebabkan protein yang ada di dalam sel darah merah, atau disebut dengan hemoglobin, tidak berfungsi secara normal.

Zat besi yang diperoleh tubuh dari makanan digunakan oleh sumsum tulang untuk menghasilkan hemoglobin. Hemoglobin yang terdapat dalam sel darah merah berfungsi mengantarkan oksigen dari paru-paru ke seluruh anggota tubuh.

Penderita thalasemia memiliki kadar hemoglobin yang berfungsi dengan baik lebih rendah. Oleh karena itu, tingkat oksigen dalam tubuh penderita thalasemia lebih rendah.

Mengenal Penyakit Keturunan, Thalasemia

Berikut ini adalah beberapa gejala yang dapat dialami jika tubuh kekurangan oksigen:

  • Mudah mengantuk
  • Letih
  • Pingsan
  • Sulit bernapas

Komplikasi thalasemia yang serius dapat terjadi jika tidak segera ditangani, yaitu:

  • Pertumbuhan yang terhambat
  • Gagal jantung
  • Kerusakan organ dalam tubuh
  • Penyakit hati

Kematian dapat terjadi akibat komplikasi thalasemia parah yang tidak ditangani dengan serius.

Gejala thalasemia

Gejala thalasemia yang dialami oleh setiap orang itu berbeda-beda, tergantung pada tingkat keparahan dan tipe thalasemia yang diderita. Untuk bekerja dengan normal, hemoglobin memerlukan 2 protein alfa dan 2 protein beta. Kelainan pada protein alfa disebut dengan thalasemia alfa dan pada protein beta thalasemia beta. Jika terjadi banyak mutasi pada material genetika yang membuat hemoglobin, maka thalasemia yang diderita akan parah. Untuk kasus yang parah, transfusi darah akan sering dibutuhkan. Namun jika mutasi yang terjadi sedikit atau terbatas, maka gejala bisa lebih ringan.

Contoh gejala penderita thalasemia adalah berat badan yang rendah, mengalami gejala anemia seperti sesak napas dan mudah lelah, dan sakit kuning.


Baca Juga:

    Penyebab Thalasemia

    Mutasi pada DNA yang membuat hemoglobin pembawa oksigen ke seluruh tubuh merupakan penyebab seseorang menderita thalasemia. Penyakit ini terjadi akibat kelainan pada faktor genetika, namun penyebab pasti mengapa mutasi gen ini terjadi belum diketahui.

    Mengenal Penyakit Keturunan, Thalasemia
    img Source : http://talasemia.org

    Diagnosis Thalasemia

    Tes darah dapat dilakukan untuk mendiagnosis thalasemia, namun untuk mengetahui tipe thalasemia yang diderita harus melakukan tes DNA.

    Tes darah dapat digunakan untuk mengevaluasi hemoglobin dan mengukur jumlah zat besi yang terkandung di dalam darah. Selain itu, tes darah juga bisa untuk menganalisis DNA guna memeriksa apakah seseorang memiliki gen hemoglobin yang mengalami mutasi.

    Pemeriksaan pada bayi yang dilakukan saat hamil atau disebut dengan pemeriksaan antenatal berguna untuk memberikan informasi yang diperlukan orang tua untuk mempersiapkan diri, dan memeriksa keberadaan penyakit genetika lainnya, seperti anemia sel sabit.

    Perawatan Thalasemia

    Thalasemia kemungkinan dapat diobati dengan dua metode perawatan, yaitu dengan transfusi darah tali pusat dan transplantasi sumsum tulang. Namun metode perawatan ini tidak cocok untuk semua penderita thalasemia dan bisa menyebabkan terjadinya sejumlah komplikasi.

    Transfusi darah secara rutin diperlukan bagi penderita thalasemia beta, namun hal ini bisa berakibat kepada menumpuknya zat besi di dalam tubuh dan menyebabkan gangguan kesehatan yang serius.

    Perawatan untuk menyingkirkan zat besi berlebih di dalam tubuh bisa dilakukan dengan terapi khelasi.

    Komplikasi Thalasemia

    Risiko terkena komplikasi thalasemia dapat dikurangi dengan melakukan pemeriksaan kesehatan secara rutin.

    Beberapa kemungkinan komplikasi thalasemia yang dapat terjadi adalah hepatitis, osteoporosis, pubertas yang tertunda dan gangguan pada ritme jantung.

    Sumber : aladokter.com

    Demikian artikel mengenai Mengenal Penyakit Keturunan, Thalasemia..

    Semoga bermanfaat..

    About OmKepo 74 Articles
    OmKepo merupakan media bagi kamu yang suka kepo berbagai informasi menarik meliputi teknologi, gadget, kesehatan, hiburan, lifestyle dan keajaiban dunia.

    Be the first to comment

    Leave a Reply

    Your email address will not be published.